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“Anche i malati rari possono avere una vita piena” il messaggio di una mamma buschese nella giornata mondiale delle malattie rare

"Questa giornata è per noi un’occasione importante per sensibilizzare le persone in merito alle malattie rare e per promuovere il concetto di equità per quanto riguarda l'accesso alla diagnosi, al trattamento, alle cure e alle opportunità sociali"

Busca. Il 28 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare. In Italia sono 2 milioni le persone colpite.

Dal 2008 questa data è particolarmente significativa perché si pone l’obiettivo di mantenere alta l’attenzione su questo tema e, come recita lo slogan scelto da UNIAMO (Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia) ad “accendere la luce” su tali patologie.

In questo anno in cui la Pandemia da COVID-19 ha colpito tutto il mondo anche i pazienti con malattie rare si sono trovati ad affrontare difficoltà: nella continuità assistenziale, dal momento che hanno interrotto gli accessi in ospedale per proteggersi dalla possibile infezione del virus, limitando i controlli periodici e anche il lockdown e la limitazione dei contatti hanno inoltre contribuito a peggiorare alcuni aspetti psicologici di questi pazienti.

Mamma L. e il suo secondogenito E., 8 anni, ogni giorno vive questa realtà. Oggi condivide con noi la loro storia.

Cosa rappresenta per voi il 28 febbraio, giornata mondiale delle malattie rare? Questa giornata è per noi un’occasione importante per sensibilizzare le persone in merito alle malattie rare e per promuovere il concetto di equità per quanto riguarda l’accesso alla diagnosi, al trattamento, alle cure e alle opportunità sociali.

Di quale malattia soffre E.? Soffre della variante Intdup della sindrome Dup15q.

Quali problematiche comporta? Questa sindrome comporta, seppur con vari livelli di gravità a seconda dei casi, ritardo dello sviluppo cognitivo, motorio e del linguaggio, ipotonia, disturbi dello spettro autistico, da deficit dell’attenzione e del comportamento, epilessia.

Come gli è stata diagnosticata? Dopo una gravidanza e un parto senza alcun problema rilevante, E. ha avuto uno sviluppo pressoché “normale” fino circa all’anno di vita, quando ci siamo resi conto che c’era qualcosa che non andava perché E. era sempre un po’ in ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo psicofisico. Per questo motivo ci siamo rivolti alla pediatra, la quale ci ha indirizzati verso il servizio di Neuropsichiatria infantile. Dopo una serie di valutazioni a E. è stato diagnosticato inizialmente il disturbo dello spettro autistico, anche se borderline. Siccome però i tratti autistici di E. erano lievi anche secondo i terapisti che lo avevano in cura e non sembravano sufficienti per spiegare la sua “diversità”, all’età di quattro anni la neuropsichiatra ci ha consigliato di eseguire un approfondimento clinico attraverso esami metabolici, neuromuscolari e genetici. Dall’analisi genetica è emerso che E. aveva la Dup15q, una malattia genetica rara che nel suo caso è comparsa de novo.

Cosa significa convivere con una malattia rara per voi e per lui? Scoprire la malattia di E. è stato come un macigno che ha messo a dura prova il nostro equilibrio famigliare. Non è stato facile accettare questa situazione né per noi genitori né per il fratello di quattro anni più grande. Ci sono stati alti e bassi, ma adesso possiamo dire di aver raggiunto un nuovo equilibrio e di essere più uniti e forti di prima. Certo la nostra è una sfida quotidiana, sia dal punto di vista delle emozioni sia dal punto di vista del tempo e dell’organizzazione tra scuola, terapie riabilitative e esami clinici periodici. Ma grazie a E., alla sua dolcezza e alla sua innocenza, abbiamo anche imparato che cos’è l’amore puro e incondizionato, abbiamo abbandonato le nostre aspettative e abbiamo capito che bisogna sempre guardare al di là dell’apparenza perché ogni persona ha dei limiti ma anche delle qualità da scoprire, valorizzare e potenziare. La sfida quotidiana più grande di E. è forse proprio questa… far capire agli altri che lui esiste oltre ai suoi limiti e che dentro di sé ha un mondo speciale da condividere con chi glielo permetta.

Quale messaggio importante vorreste lanciare in questa giornata? Il messaggio che vorremmo lanciare in questa giornata è che anche i malati rari possono avere una vita piena, ma per questo c’è bisogno di maggior consapevolezza, condivisione e impegno da parte di tutti affinché si arrivi ad una vera e proficua interazione tra ricerca, cure e assistenza sociale.